特纳综合征是什么？该如何治疗？

　　特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构异常引起的，临床以身材矮小和卵巢发育不全为主要特征的综合征，是人类惟一能生存的单体综合征，也是临床上较常见的染色体疾病之一。

 

　　特纳综合征一般仅发生在女性，比例为新生婴儿的 10.7/10 万或女婴的 22.2/10 万，由于99%的病例发生流产，所以 X 单体的胚胎不易存活。

 

　　那么，特纳综合征该如何治疗呢？

 

　　目前，全世界范围内，都没有能根治这个疾病的治疗手段，只能通过改善患儿目前身高和性腺发育情况，改善其生活质量和心理状态，让其健康快乐的成长。

 

　　1.生长激素替代治疗——改善身高

 

　　生长激素是改善患儿身高的最主要方式，2008年10月美国FDA批准Turner综合征为生长激素治疗的适应症，2016年国外的最新指南提出特纳综合征的患儿一般在4-6岁启动生长激素替代治疗，最晚不超过12-13岁，具体治疗方案视情况而定。建议生长激素替代治疗应由儿科内分泌专家指导，而不是听信广告内容以及保健品宣传。

 

　　另外，家长们需要注意的是：生长激素目前不可通过口服起到作用，因此市场广告推荐的含生长激素的口服药都无法达到效果。生长激素在国外广泛应用于改善身材矮小，甚至普及到女性防衰老领域。很多家长都会疑惑生长激素会不会促使肿瘤发生，关于这一问题，可以有这样一个比喻：生长激素在儿科的应用，就像是给花盆里的花朵施肥，施了肥，花儿会长的更好。而肿瘤就像是杂草，如果花盆里本身有杂草的种子，那么肥料也会促使杂草生长，但是如果花盆里本身没有杂草的种子，肥料不会生出杂草。因此在医院做完相关检查后，在专业医生指导下应用生长激素是安全的。

 

　　2.雌激素替代治疗——改善发育

 

　　对于9-12岁以下的女孩，只需用生长激素替代治疗即可。在年龄较大（> 9-12岁）的女孩或年龄在8岁以上的女孩中，当个体已经远低于正常生长曲线的第五百分位数时应开始考虑给予除了生长激素之外，联合应用雌激素。雌激素可以帮助孩子发育，使得她们在外观上和其他孩子相似，这样可以改善孩子的生活质量和心理健康问题。同样，具体治疗方案需专门的小儿内分泌专家制定。